Debian Med Next Generation Sequencing packages

Anfo è uno strumento per mappatura nello spirito di Soap/Maq/Bowtie, ma la sua implementazione assomiglia più a BLAST/BLAT. È utile soprattutto per l'allineamento di letture di sequenze in cui la sequenza di DNA è in qualche modo modificata (si pensi a DNA ancestrale o a trattamento con bisolfito) o c'è più divergenza tra il campione e il riferimento di quanta viene gestita bene dai mappatori veloci (ad esempio il genoma di riferimento è mancante e viene usata invece una specie correlata).

ARDEN (Artificial Reference Driven Estimation of false positives in NGS data) è un innovativo test che stima i tassi di errore basati su letture sperimentali e su un genoma di riferimento artificiale generato aggiuntivamente. Permette il calcolo di tassi di errore per un insieme specifico di dati e la costruzione di una curva ROC. Perciò può essere usato per ottimizzare i parametri per i mappatori di letture, per scegliere i mappatori di letture per uno specifico problema o anche per filtrare gli allineamenti sulla base della stima della qualità.

ART è un insieme di strumenti di simulazione per generare letture sintetiche di sequenziamento di prossima generazione. ART simula letture di sequenziamento imitando il procedimento reale di sequenziamento con modelli empirici di errore o profili di qualità riassunti da grandi dati di sequenziamento ricalibrati. ART può anche simulare letture usando modelli di errore o profili di qualità dell'utente. ART gestisce la simulazione di letture a estremità singole, estremità accoppiate/mate-pair delle tre principali piattaforme commerciali di sequenziamento di prossima generazione: Solexa di Illumina, 454 di Roche e SOLiD di Applied Biosystems. ART può essere usato per test o benchmark di svariati metodi o strumenti per analisi di dati di sequenziamento di prossima generazione, inclusi allineamento di letture, assemblaggio de novo, SNP e scoperta di variazioni di struttura. ART è stato usato come strumento principale per lo studio di simulazione del 1000 Genomes Project. ART è implementato in C++ con algoritmi ottimizzati ed è molto efficiente nella simulazione delle letture. ART fa l'output delle letture nel formato FASTQ e degli allineamenti nel formato ALN. ART può anche generare allineamenti nel formato di file SAM per allineamenti o UCSC BED. ART può esser usato insieme ai simulatori di varianti del genoma (es. VarSim) per valutare strumenti o metodi di identificazione di varianti.

ArtificialFastqGenerator prende come input un genoma di riferimento (in formato FASTA) e produce in output file FASTQ artificiali nel formato Sanger. Può accettare punteggi di qualità delle basi Phred da file FASTQ esistenti e usarli per simulare errori di sequenza. Dato che i file FASTQ artificiali sono derivati dal genoma di riferimento, quest'ultimo fornisce un gold standard per l'identificazione delle varianti (SNP, polimorfismi a singolo nucleotide, e indel, inserzioni e delezioni). Questo permette la valutazione di una catena di elaborazione dati per l'analisi di NGS (Next Generation Sequencing, sequenziamento di prossima generazione) che allinea letture al genoma di riferimento e poi identifica le varianti.

BamTools facilita l'analisi in ricerca e la gestione dei dati usando file BAM. Fa fronte all'enorme quantità di dati prodotti dalle tecnologie di sequenziamento attuali che sono tipicamente memorizzati in formati binari compressi che non sono facilmente gestiti dagli analizzatori basati su testo comunemente usati nella ricerca bioinformatica.

BamTools fornisce sia un'API C++ per gestire file BAM, sia un toolkit a riga di comando.

Questo è il toolkit bamtools a riga di comando.

Comandi bamtools disponibili:

 convert  converte tra BAM e numerosi altri formati
 count    stampa il numero di allineamenti in file BAM
 coverage stampa statistiche di copertura dal file BAM in input
 filter   filtra file BAM secondo criteri specificati dall'utente
 header   stampa informazioni dell'intestazione BAM
 index    genera l'indice per un file BAM
 merge    unisce più file BAM in un singolo file
 random   sceglie allineamenti casuali da file BAM esistenti,
          è pensato principalmente come strumento di test
 resolve  risolve letture paired-end (segnando il flag IsProperPair
          quando necessario)
 revert   rimuove marcature duplicate e ripristina le qualità originali
          delle basi
 sort     ordina il file BAM secondo certi criteri
 split    divide un file BAM in base a una proprietà specificata
          dall'utente, creando in output un nuovo file BAM per ogni
          valore trovato
 stats    stampa alcune statistiche di base dai file BAM in input

BCFtools è un insieme di utilità che manipolano identificazioni di varianti nel formato Variant Call Format (VCF) e nella sua controparte binaria BCF. Tutti i comandi funzionano in modo trasparente sia con VCF sia con BCF, compressi con BGZF e non.

Le utilità BEDTools permettono di affrontare compiti comuni negli studi genomici, come trovare i tratti che si sovrappongono e calcolare la copertura. Le utilità sono largamente basate su quattro formati di file di largo uso: BED, GFF/GTF, VCF e SAM/BAM. Usando BEDTools si possono sviluppare pipe sofisticate che rispondono a domande di ricerca complesse mediante l'uso di svariati BEDTools in un flusso comune.

L'utilità groupBy è distribuita nel pacchetto filo.

eXpress è uno strumento in streaming per quantificare l'abbondanza di un insieme di sequenze obiettivo da sottosequenze campionate. Applicazioni di esempio includono la quantificazione RNA-Seq a livello di trascritto, analisi di espressione allele-specifica/di aplotipi (da RNA-Seq), quantificazione del legame di fattori di trascrizione in ChIP-Seq e analisi di dati metagenomici. È basato su un algoritmo online-EM che ha requisiti di spazio (memoria) proporzionali alla dimensione totale delle sequenze obiettivo e requisiti di tempo che sono proporzionali al numero di frammenti campionati. Perciò, in applicazioni come RNA-Seq, eXpress può quantificare in modo accurato campioni molti più grandi degli altri strumenti attualmente disponibili, riducendo i requisiti per l'infrastruttura di calcolo. eXpress può essere utilizzato per costruire catene pipe leggere per elaborazione di sequenziamenti ad alte prestazioni quando affiancato con un allineatore in streaming (come Bowtie), dato che l'output può essere inviato in pipe direttamente in eXpress, eliminando di fatto la necessità di memorizzare allineamenti di letture in memoria o sul disco.

In un'analisi delle prestazioni di eXpress per dati RNA-Seq è stato osservato che questa efficienza non viene ottenuta a spese dell'accuratezza. eXpress è più accurato di altri strumenti disponibili, anche quando limitato a insiemi di dati più piccoli che non richiedono molta efficienza. Inoltre, come il programma Cufflink, eXpress può essere utilizzato per stimare l'abbondanza dei trascritti in geni multi-isoforma. eXpress è anche in grado di risolvere mappature multiple di lettura tra famiglie di geni e non necessita di un genoma di riferimento, perciò può essere usato insieme con assemblatori de novo come Trinity, Oases o Trans-ABySS. Il modello sottostante è basato su modelli probabilistici precedentemente descritti sviluppati per RNA-Seq, ma è applicabile ad altre configurazioni dove le sequenze obiettivo sono campionate, e include parametri per distribuzioni della lunghezza dei frammenti, errori nelle letture e bias dei frammenti specifici per sequenza.

eXpress può essere utilizzato per risolvere mappature ambigue in altre applicazioni basate su sequenziamento ad alte prestazioni. Gli unici input necessari per eXpress sono un insieme di sequenze obiettivo e un insieme di frammenti sequenziati di cui sono stati fatti gli allineamenti multipli con esse. Sebbene queste sequenze obiettivo spesso sono isoforme di geni, non è necessario che lo siano. Gli aplotipi possono essere usati come il riferimento per analisi di espressione allele-specifica, regioni di legame per ChIP-Seq o genomi target in esperimenti di metagenomica. eXpress è utile in qualsiasi analisi dove le letture possono avere mappature multiple su sequenze che differiscono per l'abbondanza.

Strumento efficiente per raggruppamento in cluster e assemblaggio di letture corte, specialmente per RAD.

Rainbow è sviluppato per fornire una soluzione ultra-veloce e che usa efficientemente la memoria per clustering e assemblaggio di letture corte prodotte da RAD-seq. Per prima cosa, Rainbow crea cluster di letture usando un metodo spaced seed. Poi, Rainbow implementa una strategia in stile identificazione eterozigota per dividere gruppi potenziali in aplotipi in maniera top-down. Lungo un albero guidato, fonde iterativamente le foglie sorelle in maniera bottom-up se sono sufficientemente simili. Qui, la similarità è definita confrontando le seconde letture di un segmento RAD. Questo approccio tenta di collassare l'eterozigota mentre discrimina sequenze ripetitive. Infine, Rainbow usa un algoritmo greedy per assemblare localmente le letture fuse in contig. Rainbow non fa solo l'output dei risultati ottimali dell'assemblaggio, ma anche di quelli subottimali. Sulla base di simulazioni e di dati RAD-seq reali della Poecilia reticulata, è dimostrato che Rainbow è più competente di altri strumenti nel trattare dati RAD-seq.

Basic Local Alignment with Successive Refinement (BLASR) è un metodo per mappare letture di sequenziamento di singole molecole contro un genoma di riferimento. Tali letture sono lunghe migliaia di basi con divergenze tra esse e il genoma dominate da errori di inserzione e delezione.

Questo pacchetto affronta il problema di interpretare i risultati delle più recenti (2010) tecnologie di sequenziamento del DNA. Esse restituiscono pezzi piuttosto corti che non possono essere interpretate direttamente. La sfida per gli strumenti come Bowtie è quella di fornire una posizione nei cromosomi per i brevi frammenti di DNA sequenziati in ogni corsa.

Bowtie allinea sequenze (letture) brevi di DNA al genoma umano a una velocità di oltre 25 milioni di 35 bp all'ora. Bowtie indicizza il genoma con un indice Burrows-Wheeler per mantenere piccola la propria impronta di memoria: tipicamente circa 2,2 GB per il genoma umano (2,9 GB per le estremità accoppiate).

Uno strumento ultraveloce che usa la memoria in maniera efficiente per allineare letture di sequenziamento a sequenze lunghe di riferimento. È particolarmente adatto per allineare letture da circa 50 fino a centinaia o migliaia di caratteri e particolarmente adatto per allineare a genomi relativamente lunghi (es. mammiferi).

Bowtie 2 indicizza il genoma con un indice FM per mantenere bassa l'impronta di memoria: per il genoma umano, la sua impronta di memoria è tipicamente intorno a 3,2 GB. Bowtie 2 gestisce le modalità di allineamento con gap, locali e a estremità accoppiate.

BWA è un pacchetto software per mappare sequenze con bassa divergenza rispetto a vasti genomi di riferimento, come il genoma umano. Consiste di tre algoritmi: BWA-backtrack, BWA-SW e BWA-MEM. Il primo è progettato per sequenze Illumina fino a 100pb, mentre gli altri due per sequenze più lunghe da 70pb a 1Mpb. BWA-MEM e BWA-SH condividono funzionalità simili, come gestione per lunghe sequenze e allineamenti spezzati, ma BWA-MEM, che è il più recente, è generalmente quello raccomandato per interrogazioni di alta qualità perché più veloce e più accurato. BWA-MEM ha prestazioni migliori anche rispetto a BWA-backtrack per sequenze Illumina 70-100pb.

Canu è un fork di Celera Assembler, progettato per sequenziamento con alto rumore di molecole singole (come PacBio RS II o Oxford Nanopore MinION).

Canu è una catena pipe di assemblaggio gerarchico che viene eseguita in quattro passi:

• rilevamento di sovrapposizioni in sequenze con alto rumore usando MHAP;
• generazione del consenso delle sequenze corrette;
• taglio delle sequenze corrette;
• assemblaggio delle sequenze corrette dopo il taglio.

Change-O è una raccolta di strumenti per elaborare l'output di strumenti di allineamento V(D)J, assegnando cluster clonali a sequenze di immunoglobuline (Ig) e ricostruendo sequenze di linee germinali.

Grandi miglioramenti nelle tecnologie di sequenziamento ad alte prestazioni permettono oggi la caratterizzazione su vasta scala di repertori di Ig, definiti come raccolte di proteine antigene-recettore trans-membrana situate sulla superficie delle cellule B e T. Change-O è una suite di utilità per facilitare l'analisi avanzata di sequenze di Ig e di TCR seguendo l'assegnazione di segmenti a linee germinali. Change-O gestisce l'output di IMGT/HighV-QUEST e IgBLAST, e fornisce un'ampia varietà di metodi di clustering per assegnare gruppi clonali a sequenze di Ig. Sono inclusi anche ordinamento dei record, raggruppamento e varie operazioni di manipolazione su database.

Questo pacchetto installa la libreria per Python 3.

CRAC è uno strumento per analizzare dati da HTS (High Throughput Sequencing) in confronto a un genoma di riferimento. È pensato per letture di sequenziamento genomico e trascrittomico. Più precisamente, con letture trascrittomiche come input, predice mutazioni puntuali, indel, giunzioni di splice e RNA chimerici (cioè giunzioni di splice non collineari). CRAC può anche emettere in output posizioni e natura di errori di sequenze che rileva nelle letture. CRAC usa un indice del genoma. Questo indice deve essere calcolato prima di eseguire l'analisi della lettura. Per questo scopo, usare il comando "crac-index" sui file del genoma. Si può poi elaborare le letture usando il comando crac. Consultare la pagina man di CRAC (file della guida) scrivendo "man crac". CRAC richiede grandi quantità di memoria principale nel computer. Per elaborazioni del genoma umano, circa 50 milioni di letture di 100 nucleotidi ciascuna, CRAC richiede circa 40 gigabyte di memoria principale. Verificare che il sistema del server di calcolo in uso sia equipaggiato con sufficiente quantità di memoria prima di lanciare un'analisi.

Cutadapt aiuta nei compiti di pulitura di sequenze biologiche trovando le sequenze adattatore o primer in maniera tollerante agli errori. Può anche modificare e filtrare in vari modi le letture. Le sequenze adattatore possono contenere metacaratteri IUPAC. Inoltre sono gestite letture con estremità accoppiate e anche dati sullo spazio dei colori. Se lo si desidera, si può anche solamente fare il demultiplex dei dati in input, senza rimuovere alcuna sequenza adattatore.

Questo pacchetto contiene l'interfaccia utente.

Questi strumenti permettono di trovare tutti gli allineamenti locali significativi tra letture codificate in un database Dazzler. Si assume che le letture provengano da un sequenziatore di letture lunghe Pacific Biosciences RS II, cioè che le letture siano lunghe e con rumore, fino in media al 15%.

DeepNano è uno strumento di identificazione delle basi alternativo per letture Oxford Nanopore MinION basato su reti neurali ricorrenti profonde.

Attualmente funziona con chimica SQK-MAP-006 e SQK-MAP-005 e come post-elaboratore per Metrichor.

Il software discoSnp è progettato per scoprire SNP (Single Nucleotide Polymorphism - polimorfismo di nucleotide singolo) da uno o più insiemi di letture grezze ottenute tramite NGS (Next Generation Sequencers - sequenziatori di prossima generazione).

Notare che il numero di insiemi di letture in input non è vincolato, può essere uno, due o più. Notare anche che non sono necessari ulteriori dati come annotazioni o genoma di riferimento.

Il software è composto da due moduli. Il primo modulo, kissnp2, rileva gli SNP dagli insiemi di letture. Un secondo modulo, kissreads, potenzia i risultati di kissnp2 calcolando, per ogni insieme di letture e per ogni SNP trovato:

 1) la sua copertura di letture media,
 2) la qualità (phred) di letture che generano il polimorfismo.

Questo pacchetto è stato sorpassato da DiscoSnp++.

dnaclust è uno strumento per raggruppare in cluster un vasto numero di corte sequenze di DNA. I cluster vengono creati in un modo tale che il "raggio" di ogni cluster è più piccolo di una soglia specificata.

Le sequenze di input da raggruppare in cluster devono essere in formato Fasta. L'ID di ogni sequenza è basato sulla prima parola della sequenza nel formato Fasta. La prima parola è il prefisso dell'intestazione fino alla prima occorrenza di caratteri vuoti di spazio nell'intestazione.

DWGSIM simula letture corte di sequenziamento da piattaforme moderne di sequenziamento. DWGSIM genera tassi di errore di base usando un modello parametrico, permettendo un profilo di errore più realistico. È stato originariamente sviluppato per l'uso nella valutazione di allineatori di letture corte.

Ea-utils fornisce un insieme di strumenti a riga di comando per l'elaborazione di dati di sequenziamento biologici, demultiplexing di codici a barre, trimming di adattatori, ecc.

Scritto principalmente per gestire una catena di elaborazione dati basata su Illumina, ma dovrebbe funzionare con qualsiasi FASTQ.

Gli strumenti principali sono:

• fastq-mcf Cerca adattatori in un file di sequenza e, basandosi su una soglia a scala logaritmica, determina un insieme di parametri di ritaglio ed esegue il taglio. Esegue anche la rilevazione di sbilanciamenti e il filtraggio di qualità.

• fastq-multx Demultiplexa un fastq. È capace di determinare automaticamente gli id dei codici a barre in base a un insieme di campi master. Mantiene sincronizzate le letture multiple durante il demultiplexing. Può verificare che anche le letture siano sincronizzate e fallisce se non lo sono.

• fastq-join Simile al programma stitch di audy, ma in C, più efficiente e gestisce alcuni benchmark e tarature automatiche. Usa la stessa "distanza al quadrato per gli allineamenti ancorati" come altri strumenti.

• varcall Prende un pileup e calcola le varianti in una maniera parametrizzata in modo più facile rispetto ad altri strumenti.

Fastaq rappresenta una raccolta eterogenea di script che effettuano compiti di manipolazione FASTA/FASTQ utili e comuni, come filtraggio, unione, suddivisione, ordinamento, taglio, ricerca/sostituzione, ecc. I file di input e output possono essere compressi con gzip (il formato viene determinato automaticamente) e i singoli comandi Fastaq possono essere concatenati insieme in pipe.

Preprocessore FASTQ tutto in uno, fastp fornisce funzioni che includono profilazione della qualità, taglio di adattatore, filtraggio delle letture e correzione delle basi. Gestisce letture brevi a estremità singole e accoppiate e fornisce anche il supporto di base per dati di letture lunghe.

FastQC mira a fornire un metodo rapido per effettuare alcuni controlli di qualità su elevati flussi attraverso pipe di dati di sequenze grezzi. Fornisce un insieme modulare di analisi che consentono di avere una veloce panoramica sui dati per individuare eventuali presenze di errori o problemi che bisogna tenere in considerazione prima di utilizzarli in analisi successive.

Le funzioni principali di FastQC sono:

• importazione di dati da file BAM, SAM o FastQ (qualsiasi variante);
• rapida panoramica per identificare in quali aree potrebbero esserci problemi;
• grafici e tabelle riepilogative per una valutazione rapida dei dati;
• esportazione dei risultati in un report permanente in formato HTML;
• modalità offline che consente la generazione di report automatici senza eseguire l'applicazione interattiva.

Flexbar pre-elabora in modo efficiente grosse moli di dati di sequenziamento. Fa il demultiplexing di corse con codici a barre e rimuove sequenze adattatore. Inoltre sono fornite funzionalità di taglio e filtraggio. Flexbar aumenta i tassi di mappatura e migliora gli assemblati di genomi e trascrittomi. Gestisce dati di sequenziamento di nuova generazione in formato fasta/q e csfasta/q dalla piattaforma SOLiD, Illumina e Roche 454.

I nomi dei parametri in Flexbar sono cambiati. Rivedere i propri script. Negli ultimi mesi, le impostazioni predefinite sono state ottimizzate, sono stati risolti diversi bug e sono stati fatti vari miglioramenti, ad esempio un'interfaccia a riga di comando rimessa a nuovo, nuove modalità di taglio così come una quantità richiesta minore di tempo e memoria.

Fml-asm è uno strumento a riga di comando per assemblare letture corte Illumina in regioni con dimensioni da 100 pb a 10 milioni pb, sulla base della libreria fermi-lite. È in gran parte una versione leggera in memoria di fermikit senza la generazione di alcun file intermedio. Eredita le prestazioni, l'impronta di memoria relativamente piccola e le funzionalità di fermikit. In particolare, fermi-lite è capace di mantenere eventi di eterozigosi e perciò può essere usato per assemblare regioni diploidi con lo scopo dell'identificazione di varianti.

Un'implementazione per core singolo della ricerca di sottostringhe basata sulla frequenza usata in bioinformatica per estrarre sottostringhe che discriminano due (o più) insiemi di dati all'interno di dati di sequenziamento ad alte prestazioni.

GIIRA è un metodo di predizione dei geni che identifica potenziali regioni codificanti esclusivamente sulla base della mappatura di letture da un esperimento RNA-Seq. È stato progettato principalmente per la predizione dei geni dei procarioti ed è in grado di risolvere geni all'interno della regione espressa di un operone. Tuttavia, è applicabile anche agli eucarioti e predice sia strutture esone introne, sia isoforme alternative.

Grinder è un versatile programma per creare librerie di sequenze casuali shotgun e di ampliconi basate su sequenze di riferimento proteiche, di RNA * di DNA, fornite in un file FASTA.

Grinder può produrre insiemi di dati shotgun e di ampliconi genomici, metagenomici, trascrittomici, metatrascrittomici, proteomici, metaproteomici da tecnologie di sequenziamento attuali come Sanger, 454 e Illumina. Questi insiemi di dati simulati possono essere usati per testare l'accuratezza di strumenti bioinformatici sotto ipotesi specifiche, ad esempio con o senza errori di sequenziamento o con bassa o alta diversità della comunità. Grinder può anche essere usato per aiutare a decidere tra metodi alternativi di sequenziamento per un progetto basato su sequenze, ad esempio se la libreria debba essere o meno con terminali accoppiati, quante letture debbano essere sequenziate.

HiLive è uno strumento per mappare letture che mappa letture HiSeq Illumina (o simili) verso un genoma di riferimento esattamente nel momento in cui sono prodotte. Ciò significa che la mappatura delle letture è terminata non appena il sequenziatore ha terminato di generare i dati.

HINGE è un assemblatore di genoma che cerca di ottenere una risoluzione ottimale delle ripetizioni distinguendo le ripetizioni che possono essere risolte sulla base dei dati, da quelle che non possono esserlo. Ciò è ottenuto aggiungendo "cerniere" alle letture per costruire un grafo di sovrapposizioni nel quale solo le ripetizioni irrisolvibili sono fuse. Come risultato, HINGE combina la resilienza agli errori degli assemblatori basati sulle sovrapposizioni con le capacità di risoluzione delle ripetizioni degli assemblatori di grafi de Bruijn.

HISAT2 è un programma di allineamento veloce e sensibile per mappare le letture di sequenziamento della prossima generazione (sia DNA che RNA) su una popolazione di genomi umani (e anche su un singolo genoma di riferimento). Sulla base di un'estensione di BWT per i grafi, è stato progettato e implementato un indice GFM (graph FM). Oltre a usare un indice GFM globale che rappresenta una popolazione di genomi umani, HISAT2 usa un grande insieme di piccoli indici GFM che collettivamente coprono l'intero genoma (ciascun indice rappresenta una regione genomica di 56 kbp, con 55000 indici necessari per coprire la popolazione umana). Questi piccoli indici (chiamati indici locali), combinati con diverse strategie di allineamento, permettono un allineamento rapido e accurato delle letture di sequenziamento. Questo nuovo schema di indicizzazione è chiamato indice HGFM (Hierarchical Graph FM).

IDBA sta per "Iterative De Bruijn graph Assembler" (assemblatore iterativo con grafo di de Bruijn). Nella biologia computazionale di sequenze, un assemblatore risolve il puzzle proveniente da macchine per grandi sequenziamenti che hanno molti gigabyte di letture corte da un grande genoma.

Questo pacchetto fornisce diverse versioni dell'assemblatore IDBA, dato che tutte condividono lo stesso albero sorgente ma assolvono scopi diversi e si sono evolute nel tempo.

IDBA è l'assemblatore iterativo con grafo di de Bruijn di base per letture di sequenze di seconda generazione. IDBA-UD, un'estensione di IDBA, è progettato per utilizzare letture ad estremità accoppiate per assemblare regioni a bassa profondità e usare profondità progressiva nei contig per ridurre gli errori nelle regioni ad alta profondità. È un assemblatore di uso generico ed è specialmente adatto per dati di sequenziamento di cellule singole e di metagenomica. IDBA-Hybrid è un'altra versione aggiornata di IDBA-UD che può utilizzare un genoma simile di riferimento per migliorare i risultati dell'assemblaggio. IDBA-Tran è un assemblatore iterativo con grafo di de Bruijn per dati RNA-Seq.

IGoR (Inference and Generation of Repertoires) è un versatile software per analizzare e modellare generazione, selezione, mutazione e tutti gli altri processi relativi agli immunorecettori.

Integrative Genomics Viewer (IGV) è un visualizzatore ad alte prestazioni che gestisce in modo efficiente vasti insiemi di dati eterogenei, fornendo al contempo un'esperienza utente lineare e intuitiva a tutti i livelli di risoluzione del genoma. Una caratteristica chiave di IGV è la sua attenzione alla natura integrata degli studi genomici, con gestione dei dati sia basati su array sia su sequenziamento di prossima generazione, e l'integrazione di dati clinici e fenotipici. Sebbene IGV sia spesso utilizzato per visualizzare dati genomici da fonti pubbliche, è principalmente focalizzato a supportare i ricercatori che desiderano visualizzare i propri insiemi di dati o quelli di colleghi. A tale scopo IGV supporta il caricamento flessibile di insiemi di dati locali e remoti ed è ottimizzato per fornire visualizzazione ed esplorazione ad alte prestazioni su sistemi desktop standard.

IVA è un assemblatore de novo progettato per assemblare genomi di virus che non hanno sequenze ripetute, usando letture accoppiate Illumina sequenziate da popolazioni miste ad una profondità estremamente alta.

L'algoritmo principale di IVA funziona estendendo in maniera iterativa i contig usando letture accoppiate allineate. Il suo input possono essere semplicemente letture accoppiate o in aggiunta si può fornire un insieme esistente di contig da estendere. Come alternativa, può prendere le letture insieme a una sequenza di riferimento.

khmer è una libreria e una suite di strumenti a riga di comando per lavorare con sequenze di DNA. È principalmente mirata ai dati di sequenziamento con letture corte, come quelli prodotti dalla piattaforma Illumina. khmer ha un approccio alla analisi di sequenze centrato sui k-meri, e da questo deriva il suo nome.

KisSplice è un software che permette l'analisi di dati RNA-Seq con o senza un genoma di riferimento. È un assemblatore esatto di trascrittoma che permette di identificare SNP, indel e eventi di splicing alternativo. Può lavorare con un numero arbitrario di condizioni biologiche e quantifica ciascuna variante in ogni condizione. È stato provato su insiemi di dati Illumina con fino a 1G di letture. Il suo consumo di memoria è di circa 5Gb per 100M letture.

Kraken è un sistema per assegnare etichette tassonomiche a sequenze corte di DNA, solitamente ottenute tramite studi metagenomici. Tentativi precedenti da parte di altri software di bioinformatica di compiere questo compito spesso hanno usato tecniche di allineamento delle sequenze o di apprendimento macchina che erano piuttosto lente, portando allo sviluppo di programmi di stima dell'abbondanza meno sensibili, ma molto più veloci. Kraken ha lo scopo di raggiungere alta sensibilità e alta velocità usando allineamenti esatti di k-meri e un nuovo algoritmo di classificazione.

Nella sua modalità operativa più veloce, per un metagenoma simulato di letture di 100 pb, Kraken ha elaborato più di 4 milioni di letture al minuto su un singolo core, oltre 900 volte più veloce di Megablast e oltre 11 volte più veloce del programma di stima dell'abbondanza MetaPhlAn. L'accuratezza di Kraken è confrontabile con Megablast, con una sensibilità leggermente inferiore e una precisione molto alta.

Kraken 2 is the newest version of Kraken, a taxonomic classification system using exact k-mer matches to achieve high accuracy and fast classification speeds. This classifier matches each k-mer within a query sequence to the lowest common ancestor (LCA) of all genomes containing the given k-mer. The k-mer assignments inform the classification algorithm. [see: Kraken 1's Webpage for more details].

Kraken 2 provides significant improvements to Kraken 1, with faster database build times, smaller database sizes, and faster classification speeds. These improvements were achieved by the following updates to the Kraken classification program:

 1. Storage of Minimizers: Instead of storing/querying entire k-mers,
    Kraken 2 stores minimizers (l-mers) of each k-mer. The length of
    each l-mer must be ≤ the k-mer length. Each k-mer is treated by
    Kraken 2 as if its LCA is the same as its minimizer's LCA.
 2. Introduction of Spaced Seeds: Kraken 2 also uses spaced seeds to
    store and query minimizers to improve classification accuracy.
 3. Database Structure: While Kraken 1 saved an indexed and sorted list
    of k-mer/LCA pairs, Kraken 2 uses a compact hash table. This hash
    table is a probabilistic data structure that allows for faster
    queries and lower memory requirements. However, this data structure
    does have a <1% chance of returning the incorrect LCA or returning
    an LCA for a non-inserted minimizer. Users can compensate for this
    possibility by using Kraken's confidence scoring thresholds.
 4. Protein Databases: Kraken 2 allows for databases built from amino
    acid sequences. When queried, Kraken 2 performs a six-frame
    translated search of the query sequences against the database.
 5. 16S Databases: Kraken 2 also provides support for databases not
    based on NCBI's taxonomy. Currently, these include the 16S
    databases: Greengenes, SILVA, and RDP.

LAST è un software per confrontare ed allineare sequenze, tipicamente DNA o sequenze proteiche. LAST è simile a BLAST, ma gestisce meglio quantità molto grandi di dati di sequenza. Ci sono due cose che LAST fa molto bene:

• confrontare grandi genomi (ad esempio di mammiferi);
• mappare molte etichette di sequenza su un genoma.

La principale innovazione tecnica è che LAST trova le corrispondenze iniziali in base alla loro molteplicità, invece di usare una dimensione fissa (BLAST ad esempio usa 10-meri). Ciò permette di mappare etichette su genomi senza fare la mascheratura delle ripetizioni e senza essere sopraffatti dalle corrispondenze ripetitive. Per trovare queste corrispondenze di dimensione variabile usa un array di suffissi (ispirato a Vmatch). Per ottenere un'alta sensibilità usa un array di suffissi non contigui, analogo a seed non consecutivi.

Variant Call Format (VCF) è un formato testuale semplice delimitato da tabulazioni pensato per descrivere in modo conciso variazioni tra individui indicizzate rispetto ad un riferimento. VCF fornisce un formato comune di interscambio per la descrizione di variazioni in individui e popolazioni di campioni, ed è diventato il formato standard di fatto per i rapporti per una vasta gamma di rilevatori di varianti genomiche.

vcflib fornisce metodi per manipolare ed interpretare variazioni di sequenza come possono essere descritte da VCF. È:

• un'API per analizzare e lavorare su record di variazioni genomiche come possono essere descritte dal formato VCF;
• una raccolta di utilità a riga di comando per eseguire manipolazioni complesse di file VCF.

Questo pacchetto contiene diversi strumenti che usano la libreria.

MACS modella in modo empirico la lunghezza dei frammenti ChIP sequenziati, che tende ad essere più corta delle stime di dimensione per sonicazione o costruzione di biblioteche genomiche, e la usa per migliorare la risoluzione spaziale dei siti di legame predetti. MACS usa anche una distribuzione di Poisson dinamica per catturare in modo efficace i bias locali nella sequenza del genoma, permettendo una predizione più sensibile e robusta. MACS si comporta bene al confronto degli algoritmi esistenti ChIP-Seq di ricerca di picchi, è disponibile pubblicamente come open source e può essere usato per ChIP-Seq con o senza campioni di controllo.

MapDamage è un'infrastruttura computazionale scritta in Python e R che tiene traccia e quantifica i modelli di danno del DNA tra letture di sequenziamento di DNA antico generate da piattaforme di sequenziamento di prossima generazione.

MapDamage è sviluppato al Centre for GeoGenetics dall'Orlando Group.

Mapsembler2 è un software di assemblaggio pensato per la bioinformatica. Accetta in input un insieme di letture grezze NGS (fasta o fastQ, compresse con gzip o meno) e un insieme di sequenze di input (starter).

Come prima cosa determina se ogni starter è coerente a livello di letture, ad esempio se le letture confermano la presenza di ciascun starter nella sequenza originale. Poi, per ogni starter coerente con le letture, Mapsembler2 produce in output le sue sequenze vicine come sequenza lineare o come grafo, a seconda della scelta dell'utente.

Mapsempler2 può essere usato per (ma non è limitato a questo):

• validare una sequenza assemblata (data in input come starter), per esempio da un assemblato con grafo di de Bruijn in cui non è stata imposta la coerenza con le letture;
• controlla se un gene (dato in input come starter) ha un omologo in un insieme di letture;
• controlla se un enzima conosciuto è presente in un insieme di letture NGS metagenomico;
• arricchisce letture non mappabili estendendole, rendendole eventualmente mappabili;
• controlla cosa accade alle estremità di un contig;
• rimuove contaminanti o letture simbionti da un insieme di letture.

Maq (abbreviazione di Mappatura e Assemblaggio con Qualità) costruisce assemblaggi per mappatura a partire da corte letture generate dalle apparecchiature di sequenziamento di seconda generazione. È pensato principalmente per l'analizzatore Illumina-Solexa 1G Genetic Analyzer ed ha una preliminare capacità di gestire dati ABI SOLiD. Maq si chiamava prima mapass2.

Lo sviluppo di Maq si è fermato nel 2008. I suoi successori sono BWA e SAMtools.

Maqview è un visualizzatore grafico di allineamenti di letture. È specificamente progettato per i file di allineamento Maq e permette di vedere non corrispondenze, qualità delle basi e qualità della mappatura. Maqview non è sofisticato come Consed o GAP, ma è solamente un semplice visualizzatore per vedere ciò che succede in una particolare regione.

In confronto a tgap-maq, il visualizzatore testuale di allineamenti di letture scritto da James Bonfield, Maqview è più veloce e usa molta meno memoria e spazio su disco durante l'indicizzazione. Ciò è possibile perché tgap mira ad essere un visualizzatore universale, mentre Maqview sfrutta a pieno il fatto che un file di allineamento Maq è già stato ordinato. Maqview è efficiente anche nella visualizzazione e fornisce uno strumento a riga di comando per recuperare velocemente qualsiasi regione in un file di allineamento Maq.

MinHash Alignment Process (MHAP, pronunciato MAP) è un'implementazione di riferimento di un algoritmo probabilistico per la sovrapposizione di sequenze. È progettato per rilevare in maniera efficiente tutte le sovrapposizioni tra letture lunghe in dati di sequenze con rumore. Stima in maniera efficiente la similarità di Jaccard comprimendo le sequenze nelle loro impronte digitali rappresentative composte su min-meri (minimi k-meri).

Il pacchetto microbiomeutil contiene le seguenti utilità:

• ChimeraSlayer: ChimeraSlayer per la rilevazione di chimere;
• NAST-iEr: strumento di allineamento basato su NAST;
• WigeoN: una reimplementazione dell'utilità Pintail di rilevamento delle anomalie 16S;
• RESOURCES: sequenze 16S e allineamenti NAST di riferimento utilizzati dagli strumenti precedenti.

L'assemblatore di frammenti di genoma mira è un assemblatore specializzato per progetti di sequenziamento considerati "difficili" a causa di un alto numero di ripetizioni simili. Per i trascritti di EST (expressed sequence tag, etichette di sequenze espresse), miraEst è specializzato nel ricostruire trascritti originali di mRNA, al contempo rilevando e classificando polimorfismi di singoli nucleotidi (SNP) che vi appaiono in diverse variazioni.

L'assemblatore viene normalmente utilizzato per compiti vari quali la rilevazione di mutazioni in diversi tipi di cellule, analisi di somiglianza di trascritti tra organismi diversi e l'assemblaggio originale di sequenze da varie fonti per la progettazione di oligonucleotidi in esperimenti clinici con microarray.

Il pacchetto fornisce gli eseguibili elencati in seguito. Binari forniti:

• mira: per assemblare sequenze genomiche;
• miramem: stima la memoria necessaria per assemblare progetti;
• mirabait: uno strumento in stile "grep" per selezionare letture con k-meri fino a 256 basi;
• miraconvert: uno strumento per convertire, estrarre e, a volte, ricalcolare tutte i tipi di dati relativi ai file di assemblaggio di sequenze.

Mothur cerca di sviluppare un unico software open source, estensibile per soddisfare le necessità dei bioinformatici nel campo dell'ecologia microbica. Ha incorporate le funzionalità di dotur, sons, treeclimber, s-libshuff, unifrac e molto altro. In aggiunta a migliorare la flessibilità di questi algoritmi, sono state aggiunte svariate altre funzionalità inclusi strumenti di calcolo e visualizzazione.

Nanopolish usa un modello di Markov nascosto segnale-livello per l'identificazione di sequenze di consenso di dati di sequenziamento a nanopori di genomi. Può eseguire l'analisi a livello di segnale di dati di sequenziamento Oxford Nanopore. Nanopolish può calcolare una sequenza di consenso migliorata per una bozza di assemblaggio genomico, rilevare modificazioni di basi, identificare SNP e indel in rapporto ad un genoma di riferimento e altro ancora.

The PALEOMIX pipelines are a set of pipelines and tools designed to aid the rapid processing of High-Throughput Sequencing (HTS) data: The BAM pipeline processes de-multiplexed reads from one or more samples, through sequence processing and alignment, to generate BAM alignment files useful in downstream analyses; the Phylogenetic pipeline carries out genotyping and phylogenetic inference on BAM alignment files, either produced using the BAM pipeline or generated elsewhere; and the Zonkey pipeline carries out a suite of analyses on low coverage equine alignments, in order to detect the presence of F1-hybrids in archaeological assemblages. In addition, PALEOMIX aids in metagenomic analysis of the extracts.

The pipelines have been designed with ancient DNA (aDNA) in mind, and includes several features especially useful for the analyses of ancient samples, but can all be for the processing of modern samples, in order to ensure consistent data processing.

PBHoney is an implementation of two variant-identification approaches designed to exploit the high mappability of long reads (i.e., greater than 10,000 bp). PBHoney considers both intra-read discordance and soft-clipped tails of long reads to identify structural variants.

PBHoney is part of the PBSuite.

PBJelly è una catena di elaborazione dati estremamente automatizzata che allinea letture lunghe di sequenziamento (come letture PacBio RS o letture 454 lunghe in formato FASTA) in assemblati bozza con elevata fiducia. PBJelly riempie o riduce quanti più gap catturati possibile per produrre genomi bozza aggiornati.

PBJelly fa parte di PBSuite.

PBSuite contiene due progetti creati per l'analisi di dati di sequenziamento di letture lunghe di Pacific Biosciences.

• PBJelly - strumento per upgrade del genoma
• PBHoney - scoperta di variazioni strutturali

Il formato SAM (Sequence Alignment/Map, allineamento/mappa di sequenza) è un formato generico per memorizzare grandi allineamenti di sequenze nucleotidiche. In Picard Tools sono incluse le seguenti utilità per manipolare file SAM e BAM:

 AddCommentsToBam                  FifoBuffer
 AddOrReplaceReadGroups            FilterSamReads
 BaitDesigner                      FilterVcf
 BamIndexStats                     FixMateInformation
                                   GatherBamFiles
 BedToIntervalList                 GatherVcfs
 BuildBamIndex                     GenotypeConcordance
 CalculateHsMetrics                IlluminaBasecallsToFastq
 CalculateReadGroupChecksum        IlluminaBasecallsToSam
 CheckIlluminaDirectory            LiftOverIntervalList
 CheckTerminatorBlock              LiftoverVcf
 CleanSam                          MakeSitesOnlyVcf
 CollectAlignmentSummaryMetrics    MarkDuplicates
 CollectBaseDistributionByCycle    MarkDuplicatesWithMateCigar
 CollectGcBiasMetrics              MarkIlluminaAdapters
 CollectHiSeqXPfFailMetrics        MeanQualityByCycle
 CollectIlluminaBasecallingMetrics MergeBamAlignment
 CollectIlluminaLaneMetrics        MergeSamFiles
 CollectInsertSizeMetrics          MergeVcfs
 CollectJumpingLibraryMetrics      NormalizeFasta
 CollectMultipleMetrics            PositionBasedDownsampleSam
 CollectOxoGMetrics                QualityScoreDistribution
 CollectQualityYieldMetrics        RenameSampleInVcf
 CollectRawWgsMetrics              ReorderSam
 CollectRnaSeqMetrics              ReplaceSamHeader
 CollectRrbsMetrics                RevertOriginalBaseQualitiesAndAddMateCigar
 CollectSequencingArtifactMetrics  RevertSam
 CollectTargetedPcrMetrics         SamFormatConverter
 CollectVariantCallingMetrics      SamToFastq
 CollectWgsMetrics                 ScatterIntervalsByNs
 CompareMetrics                    SortSam
 CompareSAMs                       SortVcf
 ConvertSequencingArtifactToOxoG   SplitSamByLibrary
 CreateSequenceDictionary          SplitVcfs
 DownsampleSam                     UpdateVcfSequenceDictionary
 EstimateLibraryComplexity         ValidateSamFile
 ExtractIlluminaBarcodes           VcfFormatConverter
 ExtractSequences                  VcfToIntervalList
 FastqToSam                        ViewSam

The program pIRS can be used for simulating Illumina PE reads, with a series of characters generated by Illumina sequencing platform, such as insert size distribution, sequencing error(substitution, insertion, deletion), quality score and GC content-coverage bias.

The insert size follows a normal distribution, so users should set the mean value and standard deviation. Usually the standard deviation is set as 1/20 of the mean value. The normal distribution by Box-Muller method is simulated.

The program simulates sequencing error, quality score and GC content- coverage bias according to the empirical distribution profile. Some default profiles counted from lots of real sequencing data are provided.

To simulate reads from diploid genome, users should simulate the diploid genome sequence firstly by setting the ratio of heterozygosis SNP, heterozygosis InDel and structure variation.

For the interpretation of the transcriptome (the abundance and sequence of RNA) of tomour cells one is particularly interested in transcripts that cannot be mapped to single genes but that are seen to be fused as parts from two genes. Likely eplanations are chromosomal translocations.

Pizzly can identify novel such peculiarities, building on interpretations on variable splicing by the tool kallisto. Both tools are elements of the bcbio workflow.

Placnet è un nuovo strumento per l'analisi di plasmidi in progetti NGS. Placnet è ottimizzato per lavorare con sequenze Illumina, ma funziona anche con 454, Iontorrent o qualsiasi tecnologia di sequenziamento esistente.

L'input di Placnet è un insieme di contigui e uno o più file SAM con la mappatura tra le letture e i contigui. Placnet ottiene un insieme di file facilmente aperti nel software Cytoscape o in altri strumenti di rete.

poretools è un toolkit flessibile per esplorare insiemi di dati generati da dispositivi Nanopore di sequenziamento da MinION con gli scopi di controllo di qualità e di analisi a valle. poretools opera direttamente sul formato di file nativo FAST5 (una variante dello standard HDF5) prodotto da ONT e fornisce una vasta gamma di utilità per convertire formati e strumenti per visualizzazione ed esplorazione dei dati.

This package provides a library by the AIRR community to for describing, reporting, storing, and sharing adaptive immune receptor repertoire (AIRR) data, such as sequences of antibodies and T cell receptors (TCRs). Some specific efforts include:

• The MiAIRR standard for describing minimal information about AIRR datasets, including sample collection and data processing information.
• Data representations (file format) specifications for storing large amounts of annotated AIRR data.
• APIs for exposing a common interface to repositories/databases containing AIRR data.
• A community standard for software tools which will allow conforming tools to gain community recognition.

This package installs the library for Python 3.

Un pacchetto Python per lavorare con i file in formato GFF e GTF, comunemente utilizzati per annotazioni genomiche, e per manipolarli. I file vengono caricati in un database sqlite3, permettendo una manipolazione molto più complessa delle caratteristiche gerarchiche (es.: geni, trascritti ed esoni) di quella possibile con i soli metodi in testo semplice.

pRESTO è un toolkit per elaborare letture grezze da sequenziamento ad alte prestazioni di repertori di cellule B e cellule T.

Gli enormi miglioramenti nelle tecnologie di sequenziamento ad alte prestazioni permettono ora la caratterizzazione su larga scala di repertori di linfociti, definiti come raccolte di proteine antigene-recettore trans-membrana posizionate sulla superficie di cellule B e cellule T. pRESTO (REpertoire Sequencing TOolkit) è composto da una suite di utilità per gestire tutti gli stadi dell'elaborazione di sequenze prima dell'assegnazione di segmenti a linee germinali. pRESTO è progettato per gestire letture singole o a terminali accoppiati. Include funzionalità per controllo di qualità, mascheramento dei primer, annotazione delle letture con codici a barre incorporati nelle sequenze, generazione di sequenze di consenso UMI (Unique Molecular Identifier), assemblaggio di letture a terminali accoppiati e identificazione di sequenze duplicate. Sono incluse anche numerose opzioni per operazioni di ordinamento, campionamento e conversione delle sequenze.

Questo pacchetto fornisce il modulo Python 3 di presto.

La suite di programmi BEDTools è ampiamente usata per la manipolazione di intervalli genomici, o "algebra del genoma". pybedtools fa da wrapper per BEDTools e lo estende, e offre manipolazioni a livello di tratti all'interno di Python.

Questa è la versione per Python 3.

sqt is a collection of command-line tools for working with high-throughput sequencing data. Conceptionally not fixed to use any particular language, many sqt subcommands are currently implemented in Python. For them, a Python package is available with functions for reading and writing FASTA/FASTQ files, computing alignments, quality trimming, etc.

The following tools are offered:

• sqt-coverage -- Compute per-reference statistics such as coverage and GC content
• sqt-fastqmod -- FASTQ modifications: shorten, subset, reverse complement, quality trimming.
• sqt-fastastats -- Compute N50, min/max length, GC content etc. of a FASTA file
• sqt-qualityguess -- Guess quality encoding of one or more FASTA files.
• sqt-globalalign -- Compute a global or semiglobal alignment of two strings.
• sqt-chars -- Count length of the first word given on the command line.
• sqt-sam-cscq -- Add the CS and CQ tags to a SAM file with colorspace reads.
• sqt-fastamutate -- Add substitutions and indels to sequences in a FASTA file.
• sqt-fastaextract -- Efficiently extract one or more regions from an indexed FASTA file.
• sqt-translate -- Replace characters in FASTA files (like the 'tr' command).
• sqt-sam-fixn -- Replace all non-ACGT characters within reads in a SAM file.
• sqt-sam-insertsize -- Mean and standard deviation of paired-end insert sizes.
• sqt-sam-set-op -- Set operations (union, intersection, ...) on SAM/BAM files.
• sqt-bam-eof -- Check for the End-Of-File marker in compressed BAM files.
• sqt-checkfastqpe -- Check whether two FASTQ files contain correctly paired paired-end data.

QIIME 2 è un pacchetto per analisi del microbioma potente, estensibile e decentralizzato con attenzione a trasparenza di analisi e dati. QIIME2 permette ai ricercatori di iniziare un'analisi con dati di sequenze di DNA grezze e finire con figure di qualità di pubblicazione e risultati statistici. Caratteristiche principali:

• tracciamento integrato e automatico della provenienza dei dati;
• sistema di tipi semantici;
• sistema a plugin per estendere le funzionalità di analisi del microbioma;
• gestione per più tipi di interfacce utente (es. API, riga di comando, grafica).

QIIME 2 è un completo rifacimento e riscrittura della catena di analisi di microbioma QIIME 1. QIIME 2 risolve molte delle limitazioni di QIIME 1 mantenendo al contempo le funzionalità che fanno di QIIME 1 una catena di analisi potente e ampiamente utilizzata.

QIIME 2 attualmente gestisce una catena di elaborazione iniziale end-to-end per analisi del microbioma. Nuove funzionalità diventeranno regolarmente disponibili attraverso plugin per QIIME 2. Si può vedere un elenco dei plugin attualmente disponibili sulla pagina dei plugin disponibili di QIIME 2. La pagina dei plugin futuri elenca i plugin che sono in fase di sviluppo.

QCPipeline è uno strumento per controllo di qualità. Il flusso di lavoro è il seguente:

 1. controllo di qualità con FastQC
 2. taglio delle letture con Trimmomatic
 3. controllo di qualità delle letture tagliate con FastQC
 4. mappatura delle letture sui riferimenti usando bowtie2
 5. classificazione delle letture con Kraken

I microorganismi circondano noi, gli animali, le piante e tutti i loro parassiti con un grande effetto su tutti questi e sull'ambiente in cui vivono. Si può pensare alla qualità del suolo, ma anche all'effetto che i batteri hanno gli uni sugli altri. L'uomo influenza l'abbondanza assoluta e relativa dei batteri con gli antibiotici, il cibo, i fertilizzanti, e ogni altra cosa a cui si può pensare, e questi cambiamenti hanno un effetto su di noi.

QIIME 2 è un pacchetto per analisi del microbioma potente, estensibile e decentralizzato con attenzione a trasparenza di analisi e dati. QIIME2 permette ai ricercatori di iniziare un'analisi con dati di sequenze di DNA grezze e finire con figure di qualità di pubblicazione e risultati statistici. Caratteristiche principali:

• tracciamento integrato e automatico della provenienza dei dati;
• sistema di tipi semantici;
• sistema a plugin per estendere le funzionalità di analisi del microbioma;
• gestione per più tipi di interfacce utente (es. API, riga di comando, grafica).

QIIME 2 è un completo rifacimento e riscrittura della catena di analisi di microbioma QIIME 1. QIIME 2 risolve molte delle limitazioni di QIIME 1 mantenendo al contempo le funzionalità che fanno di QIIME 1 una catena di analisi potente e ampiamente utilizzata.

QIIME 2 attualmente gestisce una catena di elaborazione iniziale end-to-end per analisi del microbioma. Nuove funzionalità diventeranno regolarmente disponibili attraverso plugin per QIIME 2. Si può vedere un elenco dei plugin attualmente disponibili sulla pagina dei plugin disponibili di QIIME 2. La pagina dei plugin futuri elenca i plugin che sono in fase di sviluppo.